Waardenberg Syndrome

Awalnya, kami tidak tahun jika terkena Waardenburg Syndrome. Seluruh dokter yang kami datangi mendiagnosis rubella. Selama 6 tahun kami mengikuti diagnosis tersebut. Sampai pada akhirnya pada saat Atta fitting alat di Kasoem Hearing, Mbak Greta (teknisi di Kasoem) ngobrol dengan saya, dan beliau menyampaikan kalo Atta ini kok kayanya Waardenberg Syndrome ya bu... Saya bengong, apa itu???

Sampai dirumah sayapun buka lappy dan browsing "Waardenberg Syndrome". Dan inilah penjelasan singkatnya...

Waardenburg syndrome adalah suatu syndrome kelainan genetic yang mengakibatkan kehilangan pendengaran dan perubahan warna pigmen pada rambut, kulit, dan mata; meskipun pada kebanyakan penderita ada yang masih mempunyai pendengaran normal, sebagian gangguan pendengaran tingkat sedang, dan ada yang mengalami gangguan pendengaran tingkat berat (profound hearing).  Gangguan pendengaran ini terjadi sejak bayi (congenital). Orang dengan kondisi seperti ini mempunyai mata berwarna biru pucat atau mempunyai warna mata yang berbeda antara yang kiri dan kanan, misalnya yang kiri berwarna coklat dan yang kanan berwarna biru pucat. Tanda lain adalah terkadang terdapat warna rambut putih pada sebagian rambut. (http://ghr.nlm.nih.gov/condition/waardenburg-syndrome)

Ada 4 tipe Waardenberg syndrome ini. Tipe 1 dan tipe 4 mempunyai kemiripan yang sama, yang membedakan adalah pada tipe 1 ada jarak yang lebar diantara kedua mata sedangkan pada tipe 2 tidak. Pada tipe 2 kehilangan pendengaran mempunyai tingkat lebih berat dibanding tipe.

Pada tipe 3 (Klein-Waardenburg syndrome) adanya ketidaknormalan pada tubuh bagian atas, adanya gangguan pendengaran, dan adanya perubahan pigmentasi.

Pada tipe 4 (Waardenburg-Shah syndrome) adanya tambahan gejala “Hirschsprung disease”, yaitu adanya gangguan pencernaan yang menyebabkan konstipasi pada usus.(http://ghr.nlm.nih.gov/condition/waardenburg-syndrome)

Saya pun tertegun dengan penjelasan ini, selama 7 tahun kami mencari jawaban atas pertanyaan "sebenarnya Atta ini kenapa?"... Ternyata ini jawabannya...

Penjelasan yang sama juga diberikan oleh dr. Haris (saya lupa nama lengkapnya - yang jelas beliau dokter THT yang praktek di Kasoem Surabaya).

Mas Atta ini memang menderita Waardenberg Syndrome, kalau saya melihat Atta ini termasuk tipe 1. Kalau saya observasi, Atta ini tidak ada autis maupun hiperaktif. Adanya perilaku yang menyerupai anak hiperaktif karena bawaan dari syndromenya.

Saya bersyukur, bahwa dugaan atas autis dan hiperaktif pada Atta ini tidak ada. Walaupun kami harus tetap mengendalikan perilakunya sehingga lebih mudah diarahkan dan lebih berkonsentrasi.